单基因遗传病

      单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。据统计，单基因遗传病现有20000多种，综合发病率为1/100，多数会致死、致畸、致残，目前仅5%有有效药物。由此可见，单基因遗传病危害大、诊治困难、价格高昂，会给家庭和社会带来沉重负担。

 

 

携带者

      携带者是指携带某种突变的等位基因但自己没有表现该疾病的症状的个体，但可将突变的基因传递给其后代。携带者从父母中的一方继承了突变的等位基因，从另一方继承了正常的等位基因。携带者的后代可继承其父母突变的等位基因从而导致孩子患有某种疾病。

      我国常见的单基因遗传病有地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症等。其中地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。

携带者筛查

      携带者筛查是一种基因检测，用于确定健康人是否是隐性遗传病的携带者。如果父母双方都是携带者，他们孩子有25%的可能性患有该遗传病，50%的可能性让孩子和父母一样成为携带者。

      每一位孕妇都应进行遗传病生育风险评估。孕前或孕早期是夫妻双方进行携带者筛查的最佳时机，以便父母共同作出生育决策，避免结果判断的误差或等待周期，而错过最佳产前诊断/遗传咨询时间。

 

图.常染色体隐性遗传图谱

 

如何进行筛查

      仅需3-5ml外周血即可在数周内得到检测结果。